Das Fragile-X-Syndrom ist eine Genveränderung, bei der der längere Arm des X-Chromosoms eine brüchige ("fragile") Stelle aufweist. 1991 wurde das FMR1-Gen entdeckt, welches, wenn es defekt ist, das Fragile-X-Syndrom verursacht. "FMR" steht für "Fragile X Mental Retardation"; das Gen wurde also nach dem Störungsbild benannt. Bei Menschen, die eine Vollmutation haben, ist dieses Gen nicht mehr aktiv und produziert infolgedessen ein Protein nicht mehr, das bei gesunden Menschen gebildet wird und das für Gehirnfunktionen wie Informationsverarbeitung und -speicherung wichtig ist.

Das Fragile-X-Syndom ist erblich. Es gilt als die häufigste vererbte Ursache für das, was landläufig als geistige Behinderung bezeichnet wird. Von diesem Syndrom ist etwa einer von 2000 Jungen und eines von 4000 Mädchen betroffen. Die Angaben in der Literatur hierzu sind jedoch unterschiedich. Wenn bei einem Kind das Fragile-X-Syndrom diagnostiziert wird, ist seine Mutter immer Anlageträgerin: Entweder sie hat die sogenannte Prämutation oder sie ist selbst bereits von der Vollmutation betroffen. Abgesehen von dem sehr seltenen Fall, dass eine Frau den Gendefekt auf beiden X-Chromosomen trägt, beträgt in der Regel die Wahrscheinlichkeit 50 %, dass ein Kind einer Überträgerin den Gendefekt erbt. Ob es dabei zur Vollmutation kommt, hängt von der Höhe der Prämutation seiner Mutter ab. Diese Prämutation kann über mehrere Generationen unbekannt und unbemerkt bleiben und sich immer weiter vergrößern, bevor es bei einem Kind zur Vollmutation und damit zum Fragilen-X-Syndrom kommt. Ein Mann mit Prämutation gibt diese immer nahezu unverändert an all seine Töchter weiter; bei seinen Söhnen indes ist die Kette beendet, da diese ja vom Vater das y-Chromosom erben. Eine Frau mit Prämutation gibt eines ihrer beiden X-Chromosome - das gesunde oder das betroffene - an ihre Kinder weiter. Man geht heute davon aus, dass eine von ungefähr 250 Frauen und einer von etwa 800 Männern Träger(in) einer solchen Prämutation ist. Seit 1992 kann das Fragile-X-Syndrom mit einem DNA-Test nachgewiesen werden. Sowohl eine Vollmutation als auch eine Prämutation lässt sich so mittels eines Bluttests diagnostizieren.

Die Symptome, die Kinder mit Fragilem-X-Syndrom häufig zeigen, können sehr vielfältig sein und betreffen sowohl ihre Entwicklung (Kognition, Motorik, Sozialverhalten, emotionale Entwicklung) als auch einige körperliche Merkmale. In der Literatur werden häufig die folgenden Auffälligkeiten genannt. Nicht alle Besonderheiten treten zwangsläufig bei jedem Kind mit Fragilem-X Syndrom auf.

         Entwicklungsverzögerungen bzw. -rückstände:

• Sprachentwicklungsverzögerung
• Grob- und feinmotorische Defizite
• Koordinationsprobleme und Gleichgewichtsstörungen
• Störung der Verarbeitung optischer, akustischer und sensorischer Reize
• Deutlich verspätete Sauberkeitsentwicklung

          Kognition:

• Mentale Retardierung, ab dem 2./3. Lebensjahr erkennbar
• Gute visuelle Wahrnehmungs- und Merkfähigkeit

Äußere Merkmale:

• Überdurchschnittlich großer Kopf(umfang) (präpubertär)
• Längliches Gesicht mit hoher Stirn und ausgeprägter Kinnpartie (postpubertär)
• Große, abstehende Ohren
• Vergrößerte Hoden, meist postpubertär, bei ca. 80 % der Männer 

Krankheiten und weitere körperliche Auffälligkeiten:

• Epileptische Anfälle bei ca. 20 % der Jungen
• Bindegewebsschwäche, überstreckbare Gelenke, Plattfüße
• Muskelhypotonie 
• Mitralklappenprolaps, oft erst postpubertär
• Häufige Mittelohrentzündungen, die aufgrund eines eingeschränkten Schmerzempfindens unbemerkt verlaufen können
• Verminderte Schmerzwahrnehmung bei gleichzeitig vorhandener taktiler Überempfindlichkeit
• Starker Speichelfluss und häufig geöffneter Mund
• Schwacher Saugreflex und Reflux (als Baby)

Verhalten und Psyche:

• Aufmerksamkeitsstörungen, Hyperaktivität und Impulsivität
• Wutanfälle, auto- oder fremdaggressives Verhalten 
• Autistische Verhaltensweisen:
  • Vermeiden von Blickkontakt 
  • Stereotypien
  • Echolalie
  • Perseverationen
  • ungewöhnlicher, sinnentfremdeter Umgang mit Spielzeug
• Zwänge / Beharren auf Ritualen
• Ängste und Stimmungsschwankungen
• Leichter Schlaf, frühes Erwachen 
• Geräuschempfindlichkeit
• Handwedeln und/oder Handbeißen - vor allem in Stresssituationen
• In-den-Mund-Stecken von Kleidung, Spielzeug, Büchern 
• Schlingen / Stopfen bei Essem
• Nichterkennen von Gefahren 

Verhaltensauffälligkeiten oder emotionale Störungen treten bei beiden Geschlechtern auf. Während ungefähr 20 % der betroffenen Jungen das Vollbild des Autismus zeigen, haben die meisten Kinder zumindest autistische Züge, sind aber gleichwohl interessiert an anderen Menschen und sozialen Kontakten.   

Aufgrund der Tatsache, dass Jungen mit Vollmutation nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie in der Regel stärker betroffen als Mädchen. Da alle Mädchen grundsätzlich immer zwei X-Chromosome in jeder Zelle haben, wird - per Zufallsprinzip - immer eines davon inaktiviert ("stumm geschaltet"). Liegt nun bei einem Mädchen eine Vollmutation vor, hängt der Schweregrad der Betroffenheit davon ab, wie oft das mutierte X-Chromosom bzw. das gesunde inaktiviert wurde. Die Forschung geht heute davon aus, dass alle Jungen mit Vollmutation typische Merkmale des Fragilen-X-Syndroms zeigen, wohingegen dessen Ausprägung bei Mädchen stark variieren kann. Während nahezu alle Jungen als geistig behindert eingestuft werden, ist dies nur bei ca. einem Drittel der Mädchen der Fall. Ein weiteres Drittel gilt als lernbehindert; die übrigen Mädchen haben einen IQ im Bereich der Norm. Aber auch bei ihnen können vermehrt Teilleistungsstörungen (oft im mathematischen Bereich) vorliegen. Im Vergleich mit betroffenen Jungen unterscheiden sich die Auffälligkeiten betroffener Mädchen indes nicht nur in der Intensität, sondern oft auch in der Art der Symptome: